有一些小兒出生以后發(fā)現(xiàn)皮膚比正常新生兒的膚色要深，尤其是生殖器部位更加明顯；而且常常在生后有喂奶困難，經(jīng)常嘔吐、腹瀉、脫水等現(xiàn)象；有些甚至?xí)l(fā)現(xiàn)從外生殖器的外觀上分辨不出是男孩還是女孩；如果不及時(shí)治療可以造成男孩子的性早熟，或者女孩子男性化；病情嚴(yán)重的甚至可以發(fā)生死亡。 上述情況的發(fā)生就是患有先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。這是一種先天性遺傳病，父母雙方攜帶致病基因，但是不一定有疾病的表現(xiàn)，可是孩子的病情可以很?chē)?yán)重，這是因?yàn)樵谶@些病兒由于先天的遺傳缺陷，使其體內(nèi)缺乏一種參與腎上腺皮質(zhì)激素合成的酶，造成腎上腺糖皮質(zhì)激素合成障礙，引起機(jī)體內(nèi)腎上腺皮質(zhì)激素不足，從而使患兒出現(xiàn)上述多種多樣的臨床表現(xiàn)，雖然有時(shí)經(jīng)過(guò)一般的補(bǔ)液、止瀉等治療后，孩子腹瀉、脫水的病情可以好轉(zhuǎn)，但是常常會(huì)反復(fù)出現(xiàn)類(lèi)似的情況，這時(shí)父母要予以重視，及時(shí)帶孩子到有條件的大醫(yī)院進(jìn)行診斷和治療。對(duì)于生后就發(fā)現(xiàn)外觀性別不清的孩子，父母不要諱疾忌醫(yī)，要及時(shí)就診，以免由于診斷治療的不及時(shí)給孩子造成無(wú)法挽回的終生遺憾。這種疾病早期發(fā)現(xiàn)早期治療可以取得滿(mǎn)意的效果，臨床上常采用腎上腺皮質(zhì)激素口服替代治療，簡(jiǎn)便易行，治療得當(dāng)，孩子完全可以像正常人一樣生活。